Wednesday, 22 November 2017
Sức khỏe

Người duy nhất thế giới có chân nặng 100kg vì đột biến gien


Từ lúc mới sinh, Mandy Sellar đã có đôi chân to gấp 5 lần chân của một em bé bình thường do bị đột biến gien. Tại thời điểm đó, các bác sĩ không hề biết bé bị gì, thậm chí ngăn không cho mẹ gặp con trong vòng 2 tuần đồng thời quả quyết rằng bé không thể đi được.

Mặc dù được các bác sĩ thông báo về tình trạng của mình nhưng Mandy vẫn luôn cố gắng sống một cuộc sống bình thường. Đến tuổi biết đi, Mandy Sellar phải thực sự chiến đấu chống lại căn bệnh của mình. Cô đi học bình thường và tiếp tục học lên cao đẳng ngành tâm lý.

Mặc dù phần thân trên của cô chỉ bằng với người mặc quần áo size 10 nhưng đôi chân khổng lồ nặng tới gần 100kg. Vào năm 2010 cô không còn lựa chọn nào khác ngoài cắt bỏ chân do nhiễm trùng máu.

Điều tồi tệ hơn nữa là kể cả sau khi đã phẫu thuật, phần chân còn lại vẫn tiếp tục to lên và chỉ trong 3 năm chu vi đôi chân đã lên tới 1m và nặng khoảng 20kg. “Tôi luôn cảm thấy vô vọng vì cơ thể tôi đang kiểm soát cuộc sống của chính tôi và tôi chẳng thể làm gì được” – Mandy cho biết.

Sau khi được tiêm một loại thuốc thử nghiệm, đôi chân của cô đã nhỏ lại một chút và chỉ nặng khoảng gần 40kg so với thời điểm nặng nhất là 100kg. Những công việc hàng ngày trước đây vốn rất khó khăn như mặc quần áo trở nên đơn giản hơn rất nhiều.

Từ khi sinh ra, Mandy được các bác sĩ chẩn đoán là bị bệnh chân voi. Phải đến năm 2012 sau khi xét nghiệm ADN, các bác sĩ kết luận cô bị đột biến gien PIK3CA khiến da, xương, mỡ và các tế bào ở thân dưới phát triển quá mức. Năm nay đã 41 tuổi nhưng hiện Mandy vẫn là người duy nhất trên thế giới mắc phải tình trạng đột biến gien này.



Xem nguồn